วิวัฒนาการของจีโนม

จากความเกี่ยวข้องขององค์ประกอบ Alu ในโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์และวิวัฒนาการของจีโนมนักวิจัยต้องการหาหนทางที่จะทำนายว่ายีนใดที่อ่อนแอต่อการจัดเรียงตัวที่เกิดจาก Alu / Alu ปัจจุบันวิธีการที่ใช้ในการวัดการเปลี่ยนแปลงของจีโนมในปัจจุบันมีข้อ จำกัด ในการบรรลุเป้าหมายนี้เช่นความละเอียดไม่เพียงพอหรือต้นทุนที่ดีดังนั้นนักวิจัยจึงได้พัฒนาแนวทางใหม่ ๆ

เราเริ่มต้นด้วยการทำสถิติการศึกษาที่ครอบคลุมเพื่อระบุลักษณะของคู่ Alu ที่เป็นที่รู้กันว่าเป็นสาเหตุของโรค” Xiaofei Song นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาของ Lupski lab กล่าว “นี่จะช่วยให้เราสามารถสร้างโมเดลการเรียนรู้ด้วยมือเพื่อทำนายยีนที่น่าจะอ่อนไหวต่อการเปลี่ยนแปลงอันเนื่องมาจากการจัดเรียงตัวที่เกิดจาก Alu / Alu” วิธีการสร้างและทดสอบรูปแบบการเรียนรู้เครื่องจักรเพื่อทำนายยีนที่ก่อให้เกิดโรค นักวิจัยได้ใช้วิธีการคำนวณที่ครอบคลุมและเป็นกลางในการระบุคุณลักษณะของคู่ Alu ที่ทำให้ยีนมีความอ่อนไหวต่อการทำสำเนาจำนวนหรือสูญเสียได้